آزمایش brca چیست و چی را نشان می‌دهد؟

آزمایش BRCA تغییرات در ژن BRCA1 یا BRCA2 را نشان می‌دهد؛ این ژن‌ها پروتئین‌‌هایی تولید می‌کنند که در ترمیم DNA نقش دارند. تغییرات غیرطبیعی (جهش) در ژن‌های BRCA خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد. بنابراین اگر بدانید که در این ژن جهش رخ داده یا خیر؛ می‌توانید از سرطان پیش‌گیری کنید. به این منظور در ادامه این صفحه آچاره سلامت، به بررسی این آزمایش پرداخته‌ایم؛ این روزها که سرطان خیلی زیاد شده؛ واقعا به درد می‌خورد.

فهرست مطالب

تست BRCA  یعنی چه؟

BRCA مخفف عبارت BReast CAncer gene است. دو ژن BRCA1 و BRCA2 در ترمیم DNA نقش دارند و به جلوگیری از رشد غیرقابل کنترل پستان، تخمدان و سایر انواع سلول‌ها کمک می‌کنند. این دو ژن به عنوان ژن‌های سرکوب کننده تومور شناخته می‌شوند؛ از طرفی با ایجاد جهش در این ژن‌ها خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها افزایش می‌یابد.

چه کسانی دچار جهش BRCA می‌شوند؟

جهش‌های BRCA ارثی هستند. به این معنی که از والدین به شما منتقل شده‌اند. برای آزمایش جهش‌های BRCA، نمونه ای از خون شما را می‌گیرند. این آزمایش ژنتیکی هرگونه جهش در یکی از دو ژن  BRCA را مشخص می‌کند.

آزمایش BRCA برای چه کسانی تجویز می‌شود؟

اگر پزشک متخصص شرایط زیر را در بیمارش ببیند؛ برای او آزمایش BRCA را مناسب می‌بیند:

• سابقه شخصی سرطان سینه، به ویژه سرطانی که قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده است.
• داشتن فامیلی که در او جهش BRCA تشخیص داده شده است.
• یک یا چند نفر از اعضای خانواده که سرطان سینه، به ویژه سرطان سینه مردانه داشته‌اند.
• تشخیص سرطان سینه و تخمدان قبلا در آنها داده شده است.
• سابقه شخصی یا خانوادگی چندین تشخیص سرطان.
• سابقه خانوادگی یک اختلال مستعد سرطان ارثی، مانند سندرم کاودن، کم خونی فانکونی، سندرم Li-Fraumeni یا سندرم Peutz-Jeghers.

مطلب پیشنهادی: علائم سرطان رحم در زنان یائسه چیست؟

جهش BRCA و انواع سرطان

اگر ژن BRCA جهش پیدا کند؛ فرد دچار این سرطان‌ها می‌شود:

• سرطان تخمدان، سرطان لوله فالوپ و سرطان صفاق (پوشش شکم)
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس.
• کم خونی فانکونی (سرطان نادری که در دوران کودکی ایجاد می‌شود)

تست BRCA چگونه انجام می‌شود؟

قبل از انجام آزمایش BRCA، از یک مشاور ژنتیک وقت مشاوره بگیرید.  خواهید کرد. مشاور شما توضیح می‌دهد که چگونه ژن‌های ارثی شما می‌تواند بر خطر سرطان شما تأثیر بگذارد.

• نمونه‌‎گیری این آزمایش مانند سایر آزمای‌های خون است.
• آزمایش BRCA درد ندارد.
• شاید کمی جای سوزن نمونه‌گیری کبود شود.

فواید تست BRCA چیست؟

دانستن اینکه آیا جهش ژن BRCA دارید یا نه، به شما کمک می‌کند تا خطر سرطان را دقیقا بدانید. در ضمن این آزمایش مشخص می‌کند که در خانواده شما ارث سرطان چگونه است.

نتیجه تست BRCA

در بیشتر موارد، نتیجه آزمایش BRCA ظرف یک یا چند هفته آماده می‌شود. با این حال اگر ترافیک کاری آزمایشگاه شلوغ باشد؛ این مدت زمان کمی بیشتر طول می‌کشد.

نتیجه مثبت BRCA

مثبت بودن آزمایش برای جهش BRCA به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. اما این بدان معنا نیست که شما قطعاً سرطان خواهید گرفت.  با این حال می‎‌توانید از ابتلا یا پیش‌رفت سرطان جلوگیری کنید. مثلا:

• غربالگری های مکرر سرطان (مانند ماموگرافی)
• تکنیک های غربالگری اضافی (مانند MRI سینه)
• استفاده محدود از قرص‌های ضد بارداری، که ممکن است خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهد، اما می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را در برخی افراد افزایش دهد.
• استفاده از داروهای پیشگیری کننده سرطان مانند تاموکسیفن
• جراحی پیشگیرانه، مانند ماستکتومی پیشگیرانه (پیشگیرانه) برای برداشتن بافت سالم پستان قبل از ایجاد سرطان
• برداشتن پیشگیرانه تخمدان ها و لوله های فالوپ برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان

نتیجه منفی BRCA

نتیجه منفی به این معنی است که دچار جهش BRCA نشده‌اید و فرزندان شما جهش BRCA را از شما ازث نمی‌برند. البته نتیجه آزمایش منفی BRCA تضمین نمی‌کند که سرطان نگیریدمشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما در درک این نتایج و تصمیم گیری در مورد نیاز به آزمایش بیشتر کمک کند.

اگر نتایج نامشخص باشد به چه معناست؟

ممکن است نتایج غیرقطعی به دست آورید که ممکن است نیاز به آزمایش بیشتری داشته باشد. آزمایش شما ممکن است نشان دهد که شما تغییری در ژن BRCA1 یا BRCA2 دارید، اما جهشی نیست که با افزایش خطر سرطان پستان مرتبط باشد. این نتیجه یک نوع با اهمیت ناشناخته (VUS) است. مشاور ژنتیک شما می تواند این نتایج را توضیح دهد و به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا شما – یا سایر اعضای خانواده – باید آزمایشات ژنتیکی بیشتری انجام دهید یا خیر.

آزمایش BRCA در یک کلام

این آزمایش برای بررسی دو ژن BRCA1 و BRCA2 تدوین شده است؛ برای پیش‌گیری از سرطان به شدت کمک می‌کند و می‌توان با کمک آن، سرطان‌های سینه و تخمدان را در زنان کنترل کرد. اگر می‌خواهید این آزمایش را بدهید در مگا اپ سرویس آجاره درخواست آزمایش ژنتیک بدهید.

منبع: clevelandclinic