Braf چیست؟ جهش ژنی منجر به سرطان

آزمایش ژنتیکی BRAF برای بررسی جهش در ژن BRAF تجویز می‌شود. این ژن BRAF پروتئینی می‌سازد که به کنترل رشد سلولی کمک می‌کند. برف یک انکوژن است.

فهرست مطالب

انکوژن چیست؟

انکوژن مانند پدال گاز ماشین عملمی‌کند. در حالت عادی انکوژن رشد سلول را در صورت نیاز فعال می‌کند اما اگر جهش BRAF داشته باشید، مانند این است که پدال گاز به پایین گیر کرده است و ژن نمی‌تواند مانع رشد سلول‌ها شود. رشد کنترل نشده سلول می‌تواند منجر به سرطان شود.

جهش BRAF چگونه ایجاد می‌شود؟

جهش BRAF می‌تواند از والدین شما به ارث برده شود یا در مراحل بعدی زندگی کسب شود.  جهش‌هایی که بعداً در طول  زندگی رخ می‌دهند؛ معمولاً ناشی از محیط یا اشتباهی هستند که در طول تقسیم سلولی در بدن شما اتفاق می‌افتد. جهش‌های ارثی BRAF بسیار نادر هستند، اما می‌توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کنند.

جهش‌های اکتسابی BRAF

جهش‌های اکتسابی (همچنین به عنوان سوماتیک) BRAF بسیار رایج تر هستند. این جهش‌ها در حدود نیمی‌از موارد ملانوم، جدی ترین شکل سرطان پوست، یافت شده است. جهش‌های BRAF همچنین اغلب در سایر اختلالات و انواع مختلف سرطان، از جمله سرطان‌های روده بزرگ، تیروئید و تخمدان‌ها یافت می‌شوند. سرطان‌های دارای جهش BRAF نسبت به سرطان‌های بدون جهش جدیتر هستند.

نام‌های دیگر  آزمایش جهش BRAF چیست؟

• تجزیه و تحلیل جهش ژن BRAF
• ملانوما
• جهش BRAF V600
• کوباس

هدف از بررسی جهش BRAF چیست؟

این آزمایش اغلب برای بررسی جهش BRAF در بیماران مبتلا به ملانوم یا سایر سرطان‌های مرتبط با BRAF استفاده می‌شود. برخی از داروهای سرطان به ویژه در افرادی که دارای جهش BRAF هستند موثر است. همین داروها برای افرادی که جهش ندارند به اندازه کافی موثر نیستند. آزمایش BRAF همچنین ممکن است برای بررسی اینکه آیا بر اساس سابقه خانوادگی سابقه سلامتی خود در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید یا خیر، استفاده شود.

چرا به آزمایش ژنتیک BRAF نیاز دارم؟

اگر ملانوم یا نوع دیگری از سرطان در شما تشخیص داده شده است، ممکن است به آزمایش BRAF نیاز داشته باشید. دانستن اینکه آیا جهش دارید یا خیر، می‌تواند به ارائه دهنده شما کمک کند تا درمان مناسب را تجویز کند. این آزمایش نشان می‌دهد که در خطر سرطان هستید یا خیر؟

عوامل خطر جهش BRAF

• سابقه خانوادگی سرطان
• ابتلا به سرطان در سنین پایین

روند انجام آزمایش BRAF

آزمایش BRAF در روشی به نام بیوپسی تومور انجام می‌شود. در طول بیوپسی، یک متخصص آزمایشگاه ژنتیک، یک قطعه کوچک از بافت را با برش یا خراش دادن سطح تومور خارج می‌کند. اگر آزمایشگر شما نیاز به آزمایش بافت تومور از داخل بدن شما داشته باشد، ممکن است از یک سوزن مخصوص برای برداشتن نمونه استفاده کند.

خطرات و عوارض آزمایش BRAF

بعد از انجام آزمایش BRAF ممکن است در محل بیوپسی کمی‌ کبودی یا خونریزی داشته باشید. همچنین ممکن است 1-2 روز کمی در محل آزمایش احساس ناراحتی کنید.

تفسیر نتایج آزمایش BRAF

اگر ملانوما یا نوع دیگری  سرطان دارید و نتایج نشان می‌دهد که جهش BRAF داشته اید، پزشک برای شما داروهای مخصوص به جهش ژنتیکی را تجویز می‌کند. اگر  برای شما سرطانتشخیص داده نشده باشد اما در آزمایش جهش BRAF داشته باشید. به این معنی نیست که سرطان دارید، اما خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر است. نگران نباشید غربالگری‌های مکرر سرطان، مانند معاینه پوست، می‌تواند خطر شما را کاهش دهد. در طول معاینه پوست، یک متخصص پوست و مو  با دقت به پوست کل بدن شما خال‌ها و سایر ضایعات مشکوک را بررسی می‌کند.

جهش BRAF در یک کلام

اگر به دلایل مختلف در خطر سرطان پوست یا انواع دیگری از تومور باشید؛ پزشک برای‌تان تست جهش BRAF را تجویز می‌کند. این آزمایش ساده است و با بیوپسی انجام می‌شود. در صورتی که برای علائم سرطان خود نیاز به مشاوره پزشکی دارید؛ می‌توانید در مگا اپ سرویس آچاره در خواست مشاوره پزشکی دهید؛ همچنین برای انجام این تست درخواست آزمایش ژنتیک خود را ثبت و  به همین راحتی از شیمی درمانی پیش‌گیری کنید.

منبع: medlineplus