می‌دانید که آزمایش غربالگری نوزاد شامل چیست؟ برای این‌که بتوانید از سلامت فرزند تازه متولدشده خود، در طول زندگی رو به رویش، آگاه باشید؛ می‌توانید با انجام چند تست ساده، بسیاری از بیماریهای خطرناک را در او ردیابی کنید؛ در همان بدو تولد. این تست‌های تشخیصی یا با آزمایش خون گرفته می‌شوند یا به صورت فیزیکی و حتی با دستگاه‌هایی الکترونیکی. در ادامه با آچاره سلامت همراه باشید تا درباره این تست‌های غربالگری بیشتر توضیح دهیم.
فهرست مطالب
آزمایش غربالگری نوزادان چیست؟
هنگامی‌که نوزادی به دنیا می‌آید؛ برای بررسی سلامت او، انواع معاینات فیزیکی بر او انجام می‌شود. با این‌حال برخی بیماری‌ها را نمی‌توان با سنجش دمای بدن یا معاینه چشم گوش یا سایر قسمت‌های بدن نوزاد، تشخیص داد. برای این منظور باید از نوزاد یک نمونه خون گرفته شود؛ به آزمایشگاه برود و انواع آنالیزهای ژنتیکی بر آن انجام شود.
مطلب پیشنهادی: نحوه خونگیری از کف پای نوزاد چگونه است؟
آزمایش غربالگری نوزاد شامل چیست؟
برای انجام آزمایش غربالگری که عموما به انواع بیماریهای ژنتیکی اختصاص دارد؛ کار خیلی عجیب غریبی با نوزاد شما، انجام نمی‌شود. این آزمایش‌ها شامل تعدادی آزمایش مشخص است که بر نمونه خون نوزاد انجام می‌شود.
موارد آزمایش غربالگری نوزاد
در آزمایش غربالگری 3 دسته تست مهم، بر نمونه خون نوزادان انجام می‌شود:
- آزمون متابولیکی
- تست هورمونی
- آزمایش ژنتیکی
فواید آزمایش غربالگری نوزادان چیست؟
بسیاری از پدر و مادرها، انجام آزمایش غربالگری برای نوزاد خود را هزینه اضافه می‌دانند و تصور می‌کنند؛ همین‌که چشم نوزادشان باز باشد؛ دفرمگی خاصی در بدن نداشته باشد یا تعداد انگشتان دست و پای او کم یا زیاد نباشد؛ فرزندشان سالم است. چنین تفکری صحیح نیست. بسیاری از بیماریهای خطرناک و پرعارضه، بعدها در سنین خردسالی، کودکی یا نوجوانی خود را نشان می‌دهند. با انجام آزمایش غربالگری نوزادان، می‌توان به راحتی این بیماری‌ها را تشخیص داد و برای مقابله با پیش‌رفت آنها، اقدام مناسبی کرد.
فهرست آزمایش‌های غربالگری نوزادان شامل چیست؟
به طور کلی در تمام دنیا، سه دسته آزمایش غربالگری برای نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش‌ها را می‌توان در آزمایشگاه‌های خصوصی و دولتی سراسر کشور انجام داد. با این‌حال در برخی کشورها، انجام برخی آزمایش‌های مهم و گران‌قیمت هم برای تمام نوزادان اجباری است اما در کشور ما بخش مشخصی از این آزمایش‌ها را به صورت روتین در آزمایش‌های غربالگری نوزادان انجام می‌دهند. بنابراین بد نیست بدانید که ریز فهرست آزمایشات غربالگری نوزادان شامل چیست؟
1) آزمایشات غربالگری متابولیک نوزادان شامل چیست؟
برای بررسی مشکلات متابولیکی نوزاد باید برخی آزمایش‌های مشخص بر خون نوزاد انجام شود. فهرست این آزمایش‌های متابولیک، عبارتند از:
- فنیل کتونوری (PKU)
- متیل مالونیک اسیدمی
- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
- تیروزینمی
- سیترولینما
- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD)
بیماریهای متابولیک چه هستند؟
متابولیسم فرآیندی در بدن است که در آن انرژی مولکول‌های مواد غذایی جذبی، آزاد می‌شود تا بدن بتواند از آن برای حرکت، تفکر و رشد استفاده کند. برای این‌که این واکنش‌های مولکولی، آغاز شوند باید آنزیم‌هایی در بدن فعالیت کنند. آنزیم‌ها پروتئین‌هایی هستند که سبب تسریع پیش‌رفت واکنش‌های می‌شوند. بیماریهای متابولیک زمانی بروز می‌کنند که برخی از آنزیم‌ها در بدن تولید نشوند یا به درستی کار نکنند. این اختلالات آنزیمی اصولا در اثر برخی مشکلات ژنتیکی، ایجاد می‌شوند که آزمایش‌های غربالگری نوزادان، این اختلالات را در بدو تولد نشان می‌دهند.
2) آزمایشات غربالگری هورمونی نوزادان شامل چه هستند؟
برای غربالگری مشکلات هورمونی نوزادان معمولا دو تست انجام می‌شود:
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
بیماریهای هورمونی در غربالگری نوزادان چه هستند؟
هورمون‌ها پیام رسان های شیمیایی هستند که توسط غدد مختلفی در بدن تولید و ترشح می‌شوند. مشکلات هورمونی زمانی ایجاد می‌شوند که غدد بدن، هورمون‌های زیادی تولید کنند یا میزان ترشح این هورمون‌ها به میزان کافی نباشد.
3) آزمایشات غربالگری متابولیکی نوزادان
فهرست آزمایش‌های ژنتیکی متابولیکی بسیار متعدد و زیاد هستند اما رایج‌ترین این تست‌ها، عبارتند از:
- بیماریهای مرتبط با هموگلوبین: هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن انتقال می‌دهد. بیماریهای مرتبط با تولید نشدن یا اختلال در تولید این پروتئین عبارتند از:
- بیماری سلول داسی‌شکل
- مکشل هموگلوبین SC
- بیماری بتا تالاسمی
- گالاکتوزمی
- کمبود بیوتیدیناز
- فیبروز سیستیک
- نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
- بیماری پومپ (بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II)
- موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
- آدرنولوکودیستروپی مرتبط با X
- آتروفی عضلات نخاعی (SMA)
سایر موارد آزمایشات غربالگری نوزادان
به جز سه دسته مهم آزمایش خونی که برای غریالگری انواع بیماریهای خطرناک نوزادان گفتیم؛ برخی آزمایشات غربالگری هم برای نوزادان انجام می‌شوند که نیازی به نمونه خون ندارند. این آزمایش‌ها، عبارتند از:
- سنجش شنوایی نوزاد
- بیماریهای مادرزادی قلبی
پرسش‌های متداول FAQ
در بالا توضیح دادیم که آزمایشات غربالگری نوزادان شامل چیست؛ حال شاید درباره انجام این آزمایش‌ها سوال بیشتری داشته باشید؛ ابتدا پرسش و پاسخ‌های زیر را نگاهی بیاندازید؛ اگر جواب سوال خود را پیدا نکردید؛ از ما بپرسید تا جواب دهیم.
سوال: برای انجام آزمایشات غربالگری نوزاد باید چه کنیم؟
جواب: در بیمارستان‌ها معمولا با گرفتن نمونه خون پاشنه نوزاد می‌توان این آزمایش‌ها را در همان 1-2 روز بعد از تولد نوزادان انجام داد. با این‌حال اگر پدر و مادری بخواهند در آزمایشگاه خاصی این آزمایش‌ها را انجام دهند؛ باید خودشان برای روند پذیرش اقدام کنند.
سوال: گرفتن نمونه خون نوزاد برای آزمایشات غربالگری خطری ندارد؟
جواب: برای گرفتن نمونه خون نوزاد، نگران نباشید؛ از کودک شما رگ گرفته نمی‌شود. این نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود؛ سوزن یا تیغ نمونه‌گیری وارد پاشنه پای نوزاد می‌شود؛ کمی پای او را فشار می‌دهند و چند قطره خون را یا در لوله نمونه‌گیری خون یا یک کارت مخصوص می‌چکانند.
سوال: آیا می‌توان نمونه‌گیری آزمایشات غربالگری نوزادان را وقتی بچه کمی جان گرفت انجام داد؟
جواب: بهترین زمان برای نمونه‌گیری غربالگری در 24 ساعت ابتدای تولد است اما اگر به هر دلیلی نتوانستید این نمونه‌گیری را در روز اول انجام دهید؛ در روز دوم هم نمونه‌گیری خون پاشنه، اشکالی ندارد؛ ولی نباید بگذارید برای نمونه‌گیری آزمایشات غربالگری نوزادان، بیشتر از 1-2 روز از تولد بچه بگذرد.
سوال: بعد چند روز جواب آزمایشات غربالگری نوزادان، آماده می‌شود؟
جواب: نتایج آزمایش خون غربالگری نوزادان معمولا ظرف 5-7 روز حاضر است.
سوال: اگر جواب آزمایشات غربالگری نوزادان مثبت بود؛ باید چه کنیم؟
جواب: در صورتی‌که هر یک از موارد آزمایشات غربالگری نوزاد شما مثبت شود؛ متخصص اطفال یا آزمایشگاه، شما را به پزشک متخصص مربوطه، ارجاع می‌دهد.
سوال: درمان مشکلاتی که آزمایشات غربالگری نوزاد نشان می‌دهند؛ شامل چیست؟
جواب: در صورتی‌که آزمایش‌های غربالگری نوزادان نشان دهند که فرزند شما بیماری به‌خصوصی دارد و پزشک متخصص یا فوق تخصص این بیماری را تائید کرد؛ احتمالا برای نوزاد برخی مکمل‌ها، داروها یا رژیم غذایی خاصی را تجویز می‌کند. شما باید مسئولانه درمان را در اسرع وقت شروع کنید.
در یک کلام؛ آزمایشات غربالگری نوزادان شامل چه مواردیه؟
در این صفحه به طور کامل درباره آزمایش‌هایی که در بدو تولد از نوزادان گرفته می‌شود تا بسیاری از بیماریهای خطرناک هورمونی، متابولیکی و ژنتیکی در آنها تشخیص داده شود را توضیح دادیم؛ این آزمایش‌ها را باید در روز اول یا دوم بعد از تولد، انجام داد. در صورتی‌که جواب هر یک از موارد تست‌های غربالگری نوزاد مثبت بود، می‌توانید با اقدام به موقع، این بیماری‌ها را مهار کنید. در صورتی‌که دوست دارید این تست‌ها در یک آزمایشگاه مجهز برای فرزندتان انجام شود؛ می‌توانید بعد از زایمان در مگا اپ سرویس آچاره درخواست نمونه‌گیری تست غربالگری نوزاد در منزل، بدهید. یک تکنسین مجرب، به خانه شما می‌آید و تست را برای‌تان انجام می‌دهد. دیگر لازم نیست نوزاد یک روزه خود را در آزمایشگاه ببرید؛ در گوشی شما مجهزترین آزمایشگاه‌ها گرد هم آمده‌اند؛ کافی‌ست آچاره را لمس کنید.
منبع: kidshealth – nhs
18 آبان 1401
زمان تقریبی مطالعه 5 دقیقه 
