درمان بیماری فیبروز کیستیک در نوزادان چیست؟

فهرست مطالب

سیستیک فیبروز در نوزادان چیست؟

اگر نوزاد به بیماری فیبروز کیستیک مبتلا باشد؛ سیستم تنفسی و گوارشی او به شدت تحت تاثیر قرار می‌گیرد. در این بیماری به دلیل یک جهش ژنتیکی، پروتئینی به خصوص در بدن نوزاد تولید نمی‌شود؛ در نتیجه مخاط بدن غلیظ می‌شود و تمام بدن را نوزاد یا شیرخوار را در بر می‌گیرد.

خطر غلیظ شدن مخاط در بیماری سیستیک فیبروزیز نوزادان

مخاط بدن از جدار داخلی لوله تنفسی و گوارشی ترشح می‌شود. این مایع تمام جدار داخلی این قسمت‌ها را می‌پوشاند و از آن محافظت می‌کند. مخاط که غلظت نسبتا کمی دارد؛ کمی از آب غلیظ‌تر است. با این‌حال مخاط در بدن نوزادان مبتلا به سیستیک فیبروزیس غلیظ‌تر و چسبناک‌تر است. به همین دلیل در ریه‌ها و سیستم گوارشی نوزادان یا شیرخواران تجمع می‌یابد و به تدریج تنفس یا هضم، جذب و دفع غذای آنها را دچار اختلال می‌کند.

شیوع بیماری فیبروز کیستیک در نوزادان

بیماری سیستیک فیبروزیس در نوزادان، یک بیماری نسبتا شایع ژنتیکی است و در بیشتر کشورها می‌تواند 1 درصد نوزادان را درگیر کن

علت ابتلای نوزادان به فیبروز کیستیک

اگر نوزادی به سیستیک فیبروزیس مبتلا شود؛ به این معنی است که بیماری را از والدین‌اش به ارث برده است. ژن‌ها که در هسته سلول‌های بدن قرار دارند؛ دستور العمل تولید انواع پروتئین‌ها را به سلول‌ها می‌دهند. حال اگر در ژنی، جهش رخ دهد؛ ممکن است پروتئینی مهم در بدن تولید نشود یا به طور نادرستی ساخته شود. در نتیجه عملکرد بدن به دلیل نقص این پروتئین، تحت تاثیر قرار می‌گیرد. در مورد بیماری فیبروز کیستیک در نوزادان به دلیل انتقال ژن نادرست از والدین یا جهش ژنی در دوران جنینی، پروتئینی به خصوص در بدن تولید نمی‌شود. به این ترتیب مخاط بدن نوزاد شیرخوار غلیظ می‌شود.

عوارض فیبروز کیستیک در نوزادان

وقتی نوزادی دچار بیماری سیستیک فیبروزیس شده باشد؛ مخاط بسیار غلیظ و چسبناکی در بدن او ترشح می‌شود. غلیظ شدن مخاط نوازد برای دو سیستم تنفسی و گوارشی او خطرناک است:

1. عوارض تنفسی
2. مشکلات گوارشی

عوارض تنفسی در نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک

این مخاط به تدریج در ریه‌ها جمع می‌شود و راه‌های هوایی را مسدود می‌کند؛ در نتیجه مشکلات تنفسی و عفونت‌های این بافت نوزاد را آزار خواهد داد. با رشد نوزاد و بزرگتر شدن او عفونت ریه‌های او شدید می‌شوند؛ تا جایی که گاهی خطر مرگ برای نوزاد وجود دارد.

خطرات گوارشی در نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک

با تجمع مخاط در سیستم گوارشی نوزاد؛ مجرای پانکراس مسدود می‌شود. در نتیجه نوزاد نمی‌تواند شیر یا مواد غذایی دیگر را به درستی هضم کند. به این علت ممکن است مواد مغذی شیر یا تغذیه تکمیلی به بدن نوزاد نمی‌رسد و فرزند شما دچار نقائص رشد خواهد شد.

تشخیص فیبروز کیستیک در نوزادان

اگر شما یا همسرتان یا یکی از اعضای خانواده شما دو همسر، دچار بیماری سیستیک فیبروزیس هستید؛ یا اصلا دوست دارید وضعیت سلامت فرزند خود را به طور دقیق بررسی کنید؛ باید آزمایش الکترولیت عرق را برای نوزاد یا شیرخوار خود انجام دهید. به کمک این آزمایش می‌توانید بیماری فیبروز کیستیک را در مراحل ابتدایی آن شناسایی کنید و برای مقابله با آن، اقدامات لازم را انجام دهید.

نحوه آزمایش غربالگری فیبروز کیستیک

برای بررسی این‌که نوزاد دچار بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس هست یا خیر نوعی آزمایش غربالگری از او گرفته می‌شود. یعنی در بیمارستان با آزمایش متوجه می‌شوند که  بیمار دچار این بیماری هست یا خیر؟ به این منظور باید نمونه‌گیری خون پاشنه برای نوزاد انجام شود. این خون روی یک کاغذ مخصوص خشک می‌شود. این کاغذ آغشته به خون پاشنه نوزاد به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

مطلب پیشنهادی: نحوه خونگیری از کف پای نوزاد چگونه است؟

نتیجه آزمایش فیبروز کیستیک در نوزادان

بعد از این‌که خون نوزاد آزمایش شد؛ اگر نتیجه این تست غربالگری خوب نباشد؛ پزشک فوق تخصص اطفال، برای اطمینان از سرنخ‌هایی که به دست آورده است؛ آزمایش‌های دیگری هم برای نوزاد تجویز می‌کند؛ مثلا:

• آزمایش الکترولیت عرق
• معاینه ریوی
• بررسی سیستم گوارشی نوزاد

علام فیبروز کیستیک در نوزادان

در صورتی‌که به دلیل مختلف آزمایش غربالگری را در هفته‌های اول تولد نوزاد انجام نداده‌اید؛ لازم است که به وضعیت جسمی فرزند خود توجه ویژه‌ای داشته باشید تا در صورت بروز علائم سیستیک فیبروزیس نوزادان، او را هرچه سریع‌تر به پزشک فوق تخصص نوزدان یا کودکان نشان دهید. علائم این بیماری در نوزادان عبارتند از:

• سرفه یا خس خس سینه
• وجود مخاط زیاد در ریه‌ها
• ابتلای مداوم به عفونت‌های ریه مانند ذات الریه و برونشیت
• تنگی نفس
• شور بودن پوست
• آهسته رشد کردن
• اشتهای زیاد
• مکونیوم ایلئوس ( گیر کردن اولین مدفوع زندگی نوزاد در روده – این ماده رنگی تیره دارد؛ سبز، قهوه‌ای یا سیاه است و بعد از تولد نوزاد از روده او دفع می‌شود)
• دفع مدفوع غیرعادی: مکرر، شل، بزرگ یا چرب
• معده درد
• نفخ

درمان بیماری فیبروز کیستیک در نوزادان چگونه است؟

بعد از این‌که بیماری سیستیک فیبروزیس در نوزادی تشخیص داده شد؛ روند درمان او به شدت علائم و امحل درگیری بیماری، بستگی دارد. اگر ریه‌های نوزداد دچار این مشکل شده باشند؛ نوع درمان متفاوت با زمانی است که بیشتر سیستم گوارشی نوزاد درگیر این بیماری است.

درمان علائم تنفسی فیبروز کیستیک در نوزادان

برای درمان مشکلات تنفسی ناشی از سیستیک فیبروزیس داروهای مختلفی برای نوزادان تجویز می‌شود:

• داروهای رقیق‌کننده مخاط: این داروها کمک می‌کنند که نوزاد بتواند راحت‌تر سرفه کند و مخاط را از دهان خون به بیرون براند.
• برونکودیلاتورها: این داروها به باز شدن راه‌های هوایی برای پاکسازی مخاط از ریه‌ها کمک می‌کنند.
• آنتی بیوتیک‌ها: انواع عفونت‌های باکتریایی با آنتی بیوتیک‌ها قابل درمان هستند؛ برخی از این آنتی بیوتیک‌ها خوراکی‌اند  و گروهی دیگر استنشاقی.
• ایبوپروفن: این داروی ضد التهابی برای کاهش تورم و قرمری نوزاد موثر است. تورم مجاری تنفسی، نفس کشیدن نوزاد را دچار اختلال می‌کند.
• سالین هیپرتونیک. استنشاق این نوع آب نمک، کمک می‌کند که مجاری تنفسی آب بیشتری جذب کنند و به این ترتیب مخاط رقیق‌تر شود.
• فیزیوتراپی ریه: با روش‌های فیزیوتراپی می‌توان به شل شدن مخاط ریه‌ها کمک کرد. به این ترتیب سرفه کردن برای نوزاد، راحت می‌شود.
• پیوند ریه: در مواری که فیبروز کیستیک در نوزادان، سبب تهدید جان آنها شود؛ ممکن است که لازم باشد جراحی پیوند ریه برای نوزاد انجام شود.

درمان علائم گوارشی فیبروز کیستیک در نوزادان

به دلیل اختلال در هضم و جذب غذا؛ همچنین مشکلات دفعی ناشی از بیماری سیستیک فیبروزیس ممکن است برخی نوزادان نتوانند مواد مغذی شیر و تغذیه تکمیلی را به درستی دریافت کنند. به همین دلیل وزن گرفتن و رشد آنها دچار اختلال می‌شود. در این مواقع پزشک برای درمان این علائم، انواع مکمل‌های غذایی را برای نوزاد تجویز می‌کند. نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک، به شدت به ویتامین‌های A ،D ،E و K نیاز دارند. همچنین برای کمک به رفع یبوست یا شل شدن مدفوع، انواع داروهای مناسب برای نوزاد؛ تجویز می‌شود.

در یک کلام؛ درمان فیبروز کیستیک در نوزادان؛ چگونه است؟

هنگامی‌که نوزادی به دلیل نقائص ژنتیکی دچار بیماری سیستیک فیبروزیس شود؛ غلظت بالای مخاط ناشی از این بیماری، انواع مشکلات ریوی و گوارشی را در او پدید می‌آورد. به همین دلیل والدین باید با روش‌های غربالگری یا توجه به علائم این بیماری در نوزاد خود، برای درمان فیبروز کیستیک، اقدام به موقع داشته باشند. درمان علائم گوارشی این بیماری ساده‌تر است اما برای خطرات ریوی و عفونت‌های خطرناک ناشی سیستیک فیروزیس نوزادان، باید دارودرمانی و فیزیوتراپی ریه را دقیقا بنا به تجویز پزشک انجام داد. در صورتی‌که بیماری فیبروز کیستیک به موقع درمان نشود؛ ممکن است در بزرگسالی فرد را دچار مشکلات دیگری از جمله دیابت کند. برای انجام آزمایش خون نوزاد در منزل می‌توانید در مگا اپ سرویس آچاره درخواست بدهید.

منبع: marchofdimes