وقتی لازم باشد یک بررسی کامل و کلی روی کروموزوم‌های بدن انجام شود؛ باید به آزمایشگاه ژنتیک رفت و تست کاریوتایپ داد. می‌دانید آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟ با این آزمایش می‌توان بسیاری بیماری‌های ژنتیکی را بررسی کرد و برای آنها اقدام به موقع انجام داد. اگر وقتی انتظار تولد فرزندتان را می‌کشید؛ این آزمایش برای‌تان تجویز شده؛ می‌توانید هدف از انجام تست کاریوتایپ و بیماری‌های ژنتیکی قابل تشخیص با آن را در ادامه این صفحه آچاره سلامت بخوانید.
فهرست مطالب
تجویز آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟
در دوران حاملگی چند آزمایش غربالگری از خانم و جنین‌اش گرفته می‌شود. معمولا در 3 ماهه اول و سه ماهه دوم این آزمایش‌ها انجام می‌شوند. اگر در یکی از این تست‌ها نتیجه مشکوک و غیرعادی نشان داده شود؛ پزشک برای بررسی بیشتر، وضعیت کروومزوم‌ها را هم به دقت بررسی کند. به این منظور آزمایش کاریوتایپ را تجویز می‌کند تا ببیند آیا کروموزوم‌ها سالم‌اند یا خیر.
- اطلاع از نقائص مادرزادی
- اهداف ژنتیکی: پزشکی و ناباروری
سلول‌های بدن انسان‌ها دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزومی هستند. تمام اطلاعات و صفات جسمی فرد روی ماده ژنتیک تشکیل دهنده این کروموزوم‌های یعنی DNA کد گذاری شده است. از 46 کروموزوم 23 تا از مادر و 23 تا از پدر به فرد می‌رسند. اولین سلول فرد که از ترکیب تخمک و اسپرم ایجاد می‌شود؛ ترکیبی از کروموزوم های مادر و پدر است. با انجام آزمایش کاریوتایپ می‌توان متوجه شد که این 23 جفت کروموزوم به طور عادی هستند؟ یا کروموزوم اضافه یا کمبود کروموزوم در سلول‌های بدن فرد سبب بیماری شده است.
1) بیماری‌های قابل تشخیص با آزمایش کاریوتایپ چیست؟
- سندرم داون (تریزومی 21). در این بیماری مادرزادی جفت کروموزومی 21، یک کروموزوم اضافی دارند؛ این کروموزوم اضافه سبب اختلال در یادگیری و ظاهر کودک می‌شود.
- سندرم ادواردز (تریزومی 18). یک کروموزوم اضافی روی جفت کروموزومی 18 قرار دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و بیشتر آنها بیش از یک سال عمر نمی‌کنند.
- سندرم پاتو (تریزومی 13). جفت کروموزومی 13، یک کروموزم اضافی دارد این مشکل سبب عوارض قلبی و اختلالات روانی شدید می‌شود. اکثر نوزادانی که این نقص ژنتیکی را دارند؛ بیش از یک سال زندگی نمی‌کنند.
- سندرم کلاین فلتر. این بیماری در نوزادان پسر رخ می‌دهد. اگر یک کروموزوم X اضافی (XXY) در جفت کروموزوم‌های جنسی نوزاد پسر باشد؛ بچه دچار کلاین فلتر می‌شود. این بیماری روی سرعت بلوغ اثر می‌گذارد و مبتلایان به آن دیر بالغ می‌شوند و ممکن است نتوانند بچه‌دار شوند.
- سندرم ترنر. در سندروم ترنر نوزاد دختر یک کروموزوم X از ندارد یا این کروموزومش آسیب دیده است. سندروم ترنر سبب مشکلات قلبی، گردن و کوتاهی قد می‌شود.
2) تجویز پزشکی و باروری آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟
اگر پزشک احتمال برخی بیماری‌های ژنتیکی را بدهد یا وقتی مشکلی ژنتیکی به یک معما یا ابهام تبدیل شده باشد؛ پزشک بررسی کاریوتایپ را تجویز می‌کند.
- ناباروری: اگر خانم یا آقایی به دنبال تلاش طولانی مدت برای بارداری، نتوانند موفق شوند؛ پزشک برای آنها آزمایش کاریوتایپ تجویز می‌کند.
- سقط مکرر: در صورتی‌که خانمی بعد از هر بار بارداری، دچار سقط ناخواسته جنین می‌شود؛ پزشک معالج برای او بررسی کاریوتایپ را در نظر می‌گیرد. در این موارد احتمال دارد از آقا هم تست گرفته بشود.
- غربالگری: اگر دوست دارید بدانید چه اختلال ژنتیکی در بدن شما قابل انتقال به فرزندتان هستند؛ می‌توانید این تست را بدهید.
- تشخیص علت مرگ نوزاد: اگر نوزادی در بدو تولد یا زیر یک ماهگی فوت شود؛ می‌توان با انجام آزمایش کاریوتایپ متوجه شد که آیا مشکل ژنتیکی سبب مرگ او شده یا فوتش علت دیگری داشته است.
- بررسی علت تاخیر رشد کودک: به کمک این آزمایش می‌توان متوجه شد که چرا کودک خردسال رشد خوبی نداشته است؛ آیا یک علت ژنتیکی سبب این تاخیر رشدی شده یا مشکل دیگری وجود دارد؟
- جنسیت بچه: اگر به علل نادر پزشکی، اندام جنسی نوزاد به درستی شکل نگرفته باشد؛ با این آزمایش می‌توان جنسیت نوزاد را تشخیص داد.
- تشخیص سرطان: برخی انواع خاص سرطان ناشی از یک اختلال در کروموزوم‌ها هستند؛ بنابراین می‌توان با انجام آزمایش کاریوتایپ به انتخاب نوع درمان سرطان کمک کرد. مثلا سرطان خون یا لوسمی با بررسی کروموزومی فیلادلفیا قابل شناسایی است.
احتمال تجویز آزمایش کاریوتایپ در چه کسانی بیشتر است؟
آزمایش کاریوتایپ یک تست عادی نیست که برای هر کسی تجویز شود؛ پزشکان برای این‌که از کسی این آزمایش ژنتیکی را بخواهند؛ باید برخی احتمالات را در پدر یا مادر بررسی کنند؛ آن وقت اگر شک کنند که یک مشکل کروموزومی سبب مشکل آنها شده است؛ برای این زوج آزمایش کاریوتایپ تجویز می‌کنند.
کاندیداهای تجویز آزمایش کاریوتایپ
- سن بالای 35 سال: کسانی که بعد از 35 سالگی بچه‌دار شده‌اند یا می‌خواهند، بچه‌دار شوند؛ ممکن است به علت تاثیرهای محیطی دچار یک اختلال کروموزومی شده باشند.
- وجود اختلال کروموزومی در والدین: اگر یکی از همسران اختلال کروموزومی دارد.
- اختلال کروموزومی در خانواده: فرزند دیگر خانواده دچار اختلال کروموزومی است یا یکی از بستگان خونی پدر یا مادر دچار اختلال کروموزومی است.
مشکلات کروموزومی قابل تشخیص با آزمایش کاریوتایپ
در سلول‌های بدن هر فرد 23 جفت کروموزوم وجود دارند که هر جفت یک نسخه پدری و یک نسخه مادری کروموزوم‌های سلول بدن را دارد. حالا اگر در شرایط خاصی در یک جفت کروموزومی، یک عدد کروموزوم نباشد؛ زیادتر باشد یا دچار مشکل شده باشد؛ فرد دچار بیماری‌های مختلفی می‌شود. انواع این اختلالات کروموزومی عبارتند از:
- تریوزومی: دز این حالت 3 نسخه کروموزوم به جای 2 کروموزوم در توالی کروموزوم‌ها وجود دارد.
- مونورومی: در یک توالی تنها یک نسخه از کروموزم به جای 2 نسخه قرار گرفته است.
- فقدان کروموزوم: یکی از 23 جفت کروموزوم در سلول‌های بدن فرد وجود ندارد.
- جابه‌جایی کروموزوم: یک از کروموزوم‌ها در جای خود نیست و به جفتی کروموزومی دیگر منتقل شده است.
- قطعه جابه‌جا شده کروموزوم: هنگام تقسیم‌های سلولی یا لقاح، تکه‌ای از یک کروموزوم به جفتی کروموزم دیگر چسبیده است.
نمونه‌های تریوزومی کروموزوم در آزمایش کاریوتایپ
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ادوارد (تریزومی 18)
- سندرم پاتو (تریزومی 13)
- سندرم کلاین فلتر (XXY و انواع دیگر): سندرم کلاین فلتر در 1 نفر از هر 500 نوزاد پسر رخ می‌دهد.
- سندرم X تریپل (XXX)
نمونه مونوزومی در آزمایش کاریوتایپ
سندرم ترنر (X0) یا مونوزومی X – تقریباً 10 درصد از سقط جنین های سه ماهه اول به دلیل سندرم ترنر است، اما این مونوزومی تنها در حدود 1 از هر 2500 تولد زن زنده وجود دارد.
نمونه حذف کروموزومی در آزمایش کاریوتایپ
- سندرم کری دو چت (کروموزوم از دست‌رفته 5)
- سندرم ویلیامز (کروموزوم از دست‌رفته 7)
نمونه جابجایی کروموزومی در آزمایش کاریوتایپ
درباره این مشکل کروموزومی نمونه‌های زیادی وجود دارد؛ از جمله:
- سندروم دارون
- جابجایی رابرت سونین: این جابه‌جایی نسبتاً رایج است و تقریباً در 1 نفر از هر 1000 نفر رخ می‌دهد.
نکته‌برداری Takeaway
- آزمایش کاریوتایپ برای بررسی نظم قرار گیری کروموزوم‌ها کنار هم است.
- هر سلول بدن 23 جفت کروموزوم دارد که در هر جفت کروموزوم، یک نسخه از پدر گرفته شده و یک نسخه از مادر.
- اگر در هر جفت یک کروموزم کم باشد یا زیاد؛ اصلا نباشد یا تکه‌ای از آنها به جفتی دیگر منتقل شده باشد؛ مشکلات حادی پیش می‌آید.
- انواع سرطان، بیماری‌های مادرزادی و علل ناباروری و سقط می‌توانند با آزمایش کاریوتایپ بررسی شوند.
پرسش‌های پرتکرار FAQ
در بالا به طور مفصل درباره آزمایش کاریوتایپ و اهداف تجویز آن توضیح دادیم؛ اگر در این رابطه ابهام بیشتری دارید؛ می‌توانید ابتدا نگاهی به سوال و جواب‌های زیر بیاندازید؛ اگر پاسخ پرسش خود را پیدا نکردید؛ در بخش نظرات از ما بپرسید تا پاسخ دهیم.
سوال: برای انجام آزمایش کاریوتایپ، چطور کروموزوم‌های ما را بررسی می‌کنند؟
جواب: ار این آزمایش در حین بارداری بخواهد انجام شود؛ با سوزنی بلند از پرزهای کوریونی جنین نمونه‌برداری می‌شود.
سوال: آزمایش کاریوتایپ اجباری است؟
جواب: برای انجام آزمایش کاریوتایپ قانون اجباری وضع نشده است اما انجام آن در دوران حاملگی کمک می‌کند که از عوارض و مشکلات طاقت‌فرسای بعد از تولد جنین جلوگیری شود.
سوال: نمونه‌برداری آزمایش کاریوتایپ خطرناک است؟
جواب: خیر؛ نمونه‌برداری از بدن برای آزمایش کاریوتایپ خطری ندارد اما ممکن است برخی عوارض مانند درد، عفونت و گاهی خونریزی در اثر نمونه‌گیری به وحود بیاید.
در یک کلام؛ تجویز و انجام آزمایش کاریوتایپ برای چیه؛ لازمه؟
در صورتی‌که به شما توصیه شده آزمایش کاریوتایپ انجام دهید و چون نام آن تا به‌حال به گوش‌تان نخورده است؛ نمی‌خواهید آن را انجام دهید؛ باید بگوئیم که این آزمایش می‌تواند بسیاری از ناهنجاری‌های حاد، عقب ماندگی‌های جسمی و ذهنی را نشان دهد. اگر به دلیل مشکلات کروموزومی فرزند شما در سنین خردسالی این مشکلات را نشان دهد؛ ممکن است توانایی مداوای او را نداشته باشید و بسیاری از معضلات گریبان‌گیر خانواده‌تان شود. بنابراین جهت پیش‌گیری یا علت‌یابی برخی مشکلات باید این آزمایش را حتما انجام دهید.
منبع: verywellhealth – webmd
باشه؛ کجا انجامش بدم؟
می‌توانید برای اطمینان از کیفیت و دقت تجهیزات آزمایشگاهی و سهولت نمونه‌برداری آزمایش، در مگا اپ سرویس آچاره درخواست نمونه‌گیری آزمایش در منزل بدهید. یک تکنسین آزمایشگاه به خانه شما می‌آید و در شرایطی پر آسایش، نمونه شما را می‌گیرد و به آزمایشگاه می‌برد. سپس نتیجه آزمایش به گوشی شما ارسال می‌شود. به همین راحتی می‌توانید خانواده خود را از معضلات طاقت‌فرسا نجات دهید؛ کافی‌ست آچاره را لمس کنید.
02 آذر 1401
زمان تقریبی مطالعه 6 دقیقه 
