روش آزمایش کاریوتایپ جنین و تفسیر جواب چطوریه؟

برای انجام آزمایش کاریوتایپ جنین و تفسیر آن باید کجا مراجعه کنیم؟ اصلا این آزمایش چه چیزی را نشان می‌دهد که باید در طول بارداری آن را انجام دهیم؟ آیا خطر خاصی مادر را تهدید می‌کند که برایش کاریوتایپ را تجویز کرده‌اند؟ ممکن است جنین آسیب دیده باشد یا بعد از تولد برای او مشکلی پیش بیاید؟ در ادامه با آچاره سلامت همراه باشید تا درباره این آزمایش بیشتر بگوئیم.

فهرست مطالب

تعریف آزمایش کاریوتایپ جنین

اگر در طول بارداری از شما خواسته شده که آزمایش کاریوتایپ بدهید؛ باید بدانید که این آزمایش برای بررسی خون و ادرار جنین نیست؛ بلکه ماده ژنتیک بدن جنین یا در اصل کروموزوم‌های او را بررسی می‌کند. در این آزمایش مشخص می‌شود که کروموزوم‌های جنین حالت عادی دارند یا خیر:

• اندازه کروموزوم
• شکل کروموزوم
• تعداد کروموزوم

کروموزوم‌های جنین کجا هستند؟

برای بررسی کروموزوم‌های جنین باید نمونه‌ای از سلول‌های جنین گرفته شود؛ خود این کروموزوم‌ها در هسته سلول‌های جنین قرار گرفته‌اند. هسته سلول مانند مرکز فرماندهی به سلول و بدن است. هر دستوری روی ماده ژنتیک و این کروموزوم‌ها باشد به شکل تولید ماده پروتئینی در بدن اجرا می‌شود.

آرایش قرارگیری کروموزوم‌ها در آزمایش کاریوتایپ جنین

در سلول‌های بدن هر شخصی 23 جفت کروموزوم وجود دارد. در هر جفت کروموزوم، یکی از مادر و یکی از پدر فرد آمده است. یعنی وقتی تخمک و اسپرم والدین این فرد با هم ترکیب شده‌اند؛ 23 عدد کروموزوم تکی سلول تخمک با 23 عدد کروموزوم تکی سلول اسپرم، ترکیب شده‌اند و یک نطفه با 23 جفت کروموزوم را ایجاد کرده‌اند. این سلول بلافاصله بعد از تشکیل شروع به تقسیم سلولی می‌کند و ظرف 9 ماه بارداری تبدیل به یک انسان می‌شود. اگر به هر دلیلی نظم قرار گیری این جفت‌های کروموزومی برهم بخورد؛ فرد دچار مشکلات و بیماری‌های حادی می‌شود.

انواع اختلالات کروموزومی آزمایش کاریوتایپ جنین

وقتی از جنین یک ازمایش کاریوتایپ می‌گیرند؛ 23 جفت کروموزوم نمایش داده می‌شوند. جنین سالم 23 جفت کروموزوم عادی دارد اما اگر دچار بیماری یا ناهنجاری باشد؛ ممکن برخی از این جفت‌ها:

• یک کروموزوم اضافه داشته باشند.
• یک کروموزوم کم داشته باشند.
• اصلا کروموزم نداشته باشند.
• تکه‌ای از کروموزوم آنها کنده شده باشد.

اهمیت انجام آزمایش کاریوتایپ جنین برای مادر و فرزند

کروموزوم‌هایی که در هسته قرار گرفته‌اند باید وضعیت سالمی داشته باشند؛ اگر کوچک‌ترین تغییر یا اختلالی در آرایش کروموزوم‌ها باشد؛ جنین ممکن است دچار نقائص حادی شود و بعد از تولد یا ظرف 1 سال فوت کند یا در طول زندگی دچار سرطان، عقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی شود. بنابراین در صورتی‌که بنا به شرح حال و علائمی که پزشک در شما دیده، برای‌تان آزمایش کاریوتایپ جنین تجویز کرده است؛ حتما باید آن را انجام دهید.

روش انجام آزمایش کاریوتایپ جنین

برای انجام این تست می‌توان به دو صورت از بدن جنین در حال رشد، نمونه‌برداری کرد:

• آمنیوسنتز: جنین در یک مایع کیسه مانند قرار دارد؛ برای نمونه‌گیری آزمایش کاریوتایپ جنین می‌توان با یک ابزار بلند مقداری از این مایع را از بدن مادر خارج کرد.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا (CVS): در این روش قیمتی از جفت را انتخاب می‌کنند که دارای بافتی پرز مانند است. این پرزها برای بررسی آزمایش کاریوتایپ جنین مناسب‌اند.

زمان و نوع نمونه‌برداری آزمایش کاریوتایپ جنین

اگرچه آزمایش کاریوتایپ جنین اصولا در سه ماهه دوم انجام می‌شود؛ بسته به این‌کهچه زمانی به پزشک مراجعه کرده‌اید و او در چه زمانی از شما آزمایش کاریوتایپ خواسته است؛ ممکن است یکی از این دو روش برای شما مناسب باشد؛

• نمونه آمنیوسنتز: هفته 15-20 بارداری
• نمونه پرز کوریونی جفت: هفته 10-13 بارداری

عوارض آزمایش کاریوتایپ جنین برای مادر و فرزندش

برای این‌که از جنین نمونه سلولی گرفته شود؛ باید یکی از دو روش نمونه‌گیری آمنیوسنتز یا پرز کوریونی- CVS انجام شود. هر دوی این روش‌ها بی‌خطر هستند اما به هر حال ممکن است مادر هنگام نمونه‌گیری یا بعد از آن کمی حس سوزش داشته باشد.

تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ جنین

آزمایشگاه جواب تست کاریوتایپ جنین را به صورت مثبت یا منفی اعلام می‌کند؛ یعنی در این آزمایش محدوده عدد نداریم. خواندن جواب این آزمایش راحت است اما تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ جنین و راه حل مشکل احتمالی بر عهده پزشک متخصص زنان و زایمان و متخصص ژنتیک است.

تفسیر جواب منفی کاریوتایپ جنین

اگر در جواب آزمایش کاریوتایپ جنین، عبارت Negative را ببینید؛ یعنی هیچ اشکالی در آرایش کروموزومی جنین وجود ندارد و فرزند شما از نظر ژنتیکی سالم است. به عبارتی 46 کروموزوم فرزند شما دو به دو سرجای خود هستند؛ جنین 23 جفت کروموزومی سالم و عادی دارد.

تفسیر جواب مثبت کاریوتایپ جنین

در صورت دیدن عبارت Positive یعنی تغییراتی غیر عادی در آرایش کروموزوم‌های جنین رخ داده است؛ یعنی:

• یک جفت کروموزوم ناقص دارد.
• یکی از رده‌های کروموزومی او یک کروموزوم اضافه دارد.

همان‌طور که گفتیم خود آرایش غیرعادی کروموزوم‌ها انواع زیادی دارند و ایجاد هر کدام از این مشکلات در رده خاصی از جفت کروموزومی، سبب یک ناهنجاری یا بیماری ژنتیکی خاص می‌شود.

در یک کلام؛ برای آزمایش کاریوتایپ جنین باید چه کار کنیم؟

انجام آزمایش کاریوتایپ جنین، قدم اول یک درمان لوکس و انتخابی نیست. اگر به هر دلیلی پزشک متخصص زنان و زایمان، متوجه احتمال وجود مشکلی در جنین در حال رشد شما شده است؛ باید حتما این آزمایش را انجام دهید تا در صورت اطلاع از ناهنجاری‌های ژنتیکی به سرعت اقدام مقابله‌ای لازم را انجام دهید. از خطرات این آزمایش نهراسید زیرا قرار نیست به شما یا فرزندتان آسیبی بزند.

منبع: medlineplus

باشه؛ کجا انجامش بدم؟

برای انجام آزمایش کاریوتایپ جنین به هر آزمایشگاهی نمی‌توانید مراجعه کنید؛ چراکه تمام مراکز دستگاه‌های لازم برای بررسی ژنتیکی را ندارند؛ از طرفی نمونه‌برداری این تست هم امری بسیار تخصصی است و باید حتما توسط یک متخصص باتجربه انجام شود. در صورتی‌که می‌خواهید این تست را انجام دهید؛ می‌توانید در مگا اپ سرویس آچاره درخواست آزمایش در منزل بدهید. یک متخصص باتجربه به خانه شما می‌آید؛ نمونه را می‌گیرد و به آزمایشگاه می‌فرستد. جواب این آزمایش هم به گوشی شما ارسال می‌شود. به همین راحتی، با چند ضربه روی گوشی‌تان، می‌توانید تمام ناهنجاری‌های احتمالی فرزند توراهی خود را بررسی کنید.کافی‌ست آچاره را لمس کنید.